Ацидемия проприониевая


Ацидемия проприониевая
- редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента проприонил-Соа-карбоксилазы. По клиническим проявлениям аналогична ацидемии метилмалониевой. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне отсутствует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.